美國FDA核准MCT8缺乏症首項治療藥物Emcitate

美國食品藥物管理局（FDA）於2026年9月28日核准Emcitate（tiratricol）口服懸液片，用於治療MCT8缺乏症患者的周邊甲狀腺毒症，即血液中甲狀腺激素過多所造成的症狀。FDA表示，這是首項獲准用於治療此罕見遺傳疾病症狀的療法。MCT8缺乏症又稱Allan-Herndon-Dudley症候群，主要影響男性，源於製造MCT8轉運蛋白的基因異常。

MCT8蛋白負責將甲狀腺激素帶入腦部；缺乏正常運作的轉運蛋白時，激素難以進入腦部，血液中的激素則可能過量。患者可能有行走或獨坐困難、語言能力缺失或嚴重受限、智能障礙、餵食困難，以及心臟和代謝長期承受壓力等狀況。FDA說明，藥物成分tiratricol可不依賴失常的轉運蛋白自行進入細胞，並降低血中偏高的甲狀腺激素水平。

療效評估包括兩項研究，受試者年齡從嬰兒至成人，其中一項為國際多中心、隨機、安慰劑對照試驗，另一項為較長期的開放標籤研究。FDA指出，兩項研究中接受Emcitate治療的患者血中過量甲狀腺激素均下降，收縮壓和心率等受甲狀腺激素影響的心血管及代謝症狀也有所改善。公告未提供研究受試者人數或改善幅度等數值。

Emcitate每日服用一次，配製為液體懸液，可由口服或餵食管給藥。最常見副作用包括腹瀉、嘔吐、皮疹及過度出汗；正在使用其他甲狀腺藥物的患者，開始使用前應先諮詢醫療照護提供者，因兩者不應併用。該藥獲孤兒藥、罕見兒科疾病、快速通道及突破性療法資格，並經優先審查；核准對象為Egetis Therapeutics US Inc.